羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内;受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
检查目的：羊膜腔穿刺检查的目的主要是检查各种胎儿染色体异常(包括唐氏征)。其在产前诊断中的价值还有：
1.先天代谢遗传疾病的诊断，如测定胎儿血型，以防母子血型不合。
2.单基因遗传疾病的基因分析。
3.将羊水细胞进行培养后再行染色体核型分析，诊断胎儿是否有开放性神经管缺损，如无脑儿、脊柱裂等。
4.诊断胎儿代谢病等。
5.子宫内胎儿溶血的诊断。
6.直接将羊水细胞染色后做镜下检查，看其染色质，测定胎儿性别，可用于患伴性遗传病的孕妇，决定胎儿是否保留。
羊水穿刺术注意事项：
1.术前三天禁止同房;术前一天请沐浴;术前10分钟请排尽小便。
2.若术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前登记时告知医生。
3.如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。
4.术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家;外地病人当晚最好在本市住宿。
5.术后72小时内不沐浴，多注意休息，尽量休息一周，前三天尽量卧床休息，后四天最好在家休息，避免大量的运动，逛街，做家务以及搬运重物等体力劳动。
6.术后半个月禁止同房。
7.术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。
生活护理：
请在午餐后提前一小时到医院休息等候，并请有家属陪同。
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