很多人都抱着很多疑问，不是很多地方都说只有高龄孕妇才可以能怀上唐氏儿么？那么是不是只有高龄孕妇才需要进行检查？这其实是一个误区。事实上，所以的准妈妈都需要进行唐氏筛查。新的问题也就来了，唐氏筛查上的各种数据到底什么意思呢？我们一起来解读。
一、What：什么是唐氏筛查？
唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。根据报道发病率一般在1/700到1/800。染色体就是我们说的遗传物质，正常人有46条染色体，组成23对，父母亲各提供一半，每条染色体都有一个编号，唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，称为“21-三体”
唐氏儿在妈妈子宫比正常的孩子发育缓慢，出生的时候体重较轻，长有一种特殊的面容，并伴有其他严重的多发畸形。在婴幼儿时期，他们的生长发育仍然迟缓，需要更长的时间学会走路和说话。在生活中，比一般的婴幼儿需要更多的关心和特殊的照顾。唐氏儿的平均寿命大约是40岁，所以一个唐氏儿会给家庭造成沉重的经济负担和精神负担。
唐氏筛查
唐氏筛查更为准确的叫法应为产前筛查，是指通过经济、简便、对胎儿和孕妇都没有损伤的方法，在普通孕妇人群中，找出可能怀有唐氏综合征，爱德华综合征及开放性神经管缺陷等出生缺陷患儿的高危准妈妈。进而建议高危准妈妈知情选择有创性的产前诊断进行确诊。
唐氏儿妈妈说：
“什么都不行，本身这种孩子都眼睛不好，也不会走也不能生活，所以她的智商也就几岁的智商，我现在心里也挺烦她的，我出去上班也是为了开心。”
“这种孩子那么多家长确实很痛苦，现在科学也发展了，应该多检查，少生这种孩子”
大多数唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。随着医疗水平的提高，唐氏儿存活几率和寿命显著延长，因合并多种并发症和需要全天护理，因此除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。唐氏综合征不能治疗，简单有效的方法是进行科学的产前筛查和诊断，尽量减少唐氏儿的出生。
二、Why？为什么孕妇需要做？
1、出现唐氏综合征的可能性有多大，为什么产前筛查很重要？
根据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万，也就是说每出生1万名婴儿，其中会差不多就有15个唐氏儿。按照每年出生婴儿1600万计算，每年会新增唐氏儿23500个左右，这也意味着这23500个家庭要遭受非常大的情感和经济的压力。
因为唐氏患儿不仅体貌异常、智力低下，而且会患多种疾病。因为这些原因，每一个出生的患儿，对于患者自身，对这个家庭可以说都是一个悲剧。唐氏综合征目前还无法预防，更无法治疗，目前简单易行的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。
2、每位孕妇都要查吗？
不是说高龄孕妇才有可能怀唐氏儿吗？那是只有高龄孕妇才需要进行检查吗？这是一个误区。其实，所有准妈妈都应该进行唐氏筛查。
确实，随着母亲年龄的增大，怀唐氏综合征胎儿机会也增大。但是，根据研究发现，70%的唐氏儿是由35周岁以下的孕妇出生的。这是因为35岁以下的准妈妈人群基数较大，所以唐氏患儿也相对较多。年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群（包括35岁以下）都应该进行产前筛查。
不是有异常妊娠史或家族史的孕妇才可能怀唐氏儿吗？我们夫妇均正常，家里也没有这种患儿，不会有问题。这也是个常见的误区。据调查发现，95%左右的唐氏儿是正常夫妇生育的，唐氏综合征是偶发疾病，每个孕妇都应该积极参加唐氏筛查。
3、目前筛查的目标疾病有哪些？
我们现在所说的唐氏筛查，准确说法为产前筛查，筛查的目标疾病主要有3种，21三体综合征（唐氏综合征），18三体综合征（爱德华综合征），开放性神经管缺陷。
21三体综合征（唐氏综合征），发病率为1/700-1/800，18三体综合征（爱德华综合征），发病率为1/6000-1/8000，开放性神经管缺陷，发病率为1/1000-1/2000。
三、How：唐氏筛查怎么做？
1、唐氏筛查要注意什么？
唐氏筛查其实只需要抽取准妈妈的2-3ml静脉血做检查即可，因此是非常安全的。通过仪器检测多个血清指标，将这些指标的浓度结合准妈妈的临床信息通过软件计算准妈妈腹中的胎儿患唐氏综合征等几种疾病发生的几率。
唐筛检查结果准确性除了与检测指标浓度的准确性密切相关，准妈妈的年龄、体重、是否吸烟，和采血时的孕周等信息的准确性也会影响筛查的准确性。进行唐氏筛查的孕周范围是有严格规定的，一般为孕15-20周，孕16-18周最佳。
孕早期检查
孕早期检查的指标主要有两类，一类就是血清指标，另一类是超声进行胎儿颈部的透明带厚度的（nuchal skin fold thickness, NT）测定。就是胎儿在一定时间颈部的水膜囊，随着胎儿发育会被吸收。由于很多孕妇在怀孕12周以后才到医院建卡建档，这个时候往往会错过早期筛查的时间。而胎儿颈部透明带的测定，需要要非常有经验、有资质的B超医生才能做，相对来说技术难度比较高的，耗时长，不是所有医院都可以做NT的测定。
孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。所以准妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天到有相应资质的产前筛查中心进行筛查即可。
孕中期筛查
目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术，我们说的二联、三联、四联，指的是检测的指标分别有2项、3项和4项，当然检测的指标越多，准确率就越高。
二联：AFP（甲胎蛋白）+β-HCG（绒毛膜促性腺激素β亚基）
三联：AFP（甲胎蛋白）+β-HCG（绒毛膜促性腺激素β亚基）+μE3（游离雌三醇）
四联：AFP （甲胎蛋白）+β-HCG（绒毛膜促性腺激素β亚基）+μE3（游离雌三醇）+Inhibin-A（抑制素A）
2、哪种方式更准确？
目前，各大医院主要进行孕中期的血清学筛查技术，包括二联、三联和四联技术。四联筛查仅是在原有三联筛查基础上增加一种指标的检测，即抑制素A。在唐氏儿妊娠中，母体血清的抑制素A浓度在孕中期升高。正是这个指标的加入，大幅提高了筛查的检出率，降低了假阳性率。即可以发现更多的唐氏儿，漏网更少。同时错误判断为唐氏儿高危的比率更低，减少“误伤”。
国际上欧美发达国家已经把四联筛查作为标准筛查方案提供给准妈妈。并且经过多年临床验证证明四联是孕中期筛查的最佳方案。四联筛查也已经作为卫生部行业标准推荐的筛查方案为我国专家认可。目前在国内的四联筛查技术还处于推广阶段，部分医院从国外引进了四联筛查的技术，已经有很多准妈妈因此而受益。
三、唐筛报告解读
1、高风险，我该怎么办？
一般情况在全部接受筛查的孕妇中约有5-8%的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1/700-800是唐氏儿。当验血筛查风险值大于临界值时为高危人群。 现在普遍做的是二联或三联筛查，检出率只有60-70%，而四联筛查的检出率率可超过80%，在做完四联筛查后，如果是高危，建议进行产前诊断。
唐氏筛查的结果就像天气预报的晴雨表的概率，高于临界值的高危孕妇不一定怀有真正缺陷胎儿，所以准妈妈们不要过于担心，保持愉快心情，不要有过多的心理负担。
筛查结果是高危的孕妇需要进行产前诊断，通过羊水穿刺进行准确的判断，才能确定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前，医师会先帮孕妇做超声检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行取羊水标本。
准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期，相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。
2、低风险，我该怎么办？
如果是低风险，表明准妈妈怀的宝宝患唐氏儿等目标疾病的风险很低，不必进行侵入性的产前诊断，但是由于检验技术的局限也不一定表明真的就100%不可能生出唐氏儿或其他异常。建议准妈妈优先选择检出率高的筛查方式。
因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除唐氏儿可能。
3、医生建议：唐氏筛查，不容错过
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。因为我国人口基数非常大，所以每年出生的缺陷儿高达90万。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，根据2003年的资料测算，我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。目前，大约有60万以上的唐氏综合征患者生活在我们周围，唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。如今，出生缺陷不仅仅是一个医学问题，已经成为了影响经济发展和人们正常生活，以及人口素质的社会问题，是一个公共卫生问题。
通过经济简便、安全性高，依从性好的无创伤的生化检测方法，查找出患有严重遗传病征的个体，并提前采取相应措施，从而最大限度地减少异常胎儿的出生，提高整个国家的人口素质。
尽管有许多准妈妈对唐氏筛查准确性提出质疑，但毕竟这是判断胎宝宝是否为唐宝宝的最经济安全的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊水穿刺检查。
再次提醒准妈妈们，参加孕中期筛查可以避免唐氏综合征患儿的出生，建议准妈妈们在有条件的情况下选择检出率更高的筛查方式，希望每个新生儿的降生都为家庭带来幸福和欢笑。
【专家有话说】：
AFP是指甲胎蛋白，β-HCG是指绒毛膜促性腺激素β亚基， μE3是游离雌三醇，另外一个四联筛查的指标是Inhibin A（抑制素A）。这几个指标，在唐氏综合征以及另外两种疾病的准妈妈体内会出现异常。“唐筛”检测的前三个指标就是我们说的三联技术，再加上第四个指标抑制素A就是四联技术。也就是这个指标的加入，大幅提高了检查的准确性。
在检验结果中会看到的一个比率，例如1/500，这是表示出现唐氏儿的可能性的一个预测指标，叫风险值。当验血筛查得到的结果大于临界值为“高危”人群，这部分准妈妈应该接受产前诊断咨询，建议选择羊水穿刺进行明确的诊断。
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